Gatot Ciptadi
1.PENDAHULUAN
Analisis kromosom atau karyo tiping merupakan tool dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit yang heriditer. Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan pencegahan-pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik.
Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru, sekarang ini menjadimetode preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat pelaporan dari hasil analisis. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya penting bagi deteksi penyakit heriditer secara lebih dini tetapi juga akan menyumbangkan perkembangan keilmuan yang sangat penting untuk mengambil kebijakan-kebijakan kesehatan genetik di masa datang. Disisi lain, kebutuhan akan informasi analisis abnormalitas genetik, khususnya pada pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin meningkat. Analisis genetik ini juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi medisterkait.
LSIH-UB dengan fasilitas preparasi dan SDM yang memadai (baik) siap untuk memberikan pelayanan pada custumer yang memerlukan hasil analisis kromosom manusia maupun jasa konsultant genetik sesuai kebutuhan custumer.
2. BIAYA UJI KROMOSOM
Biaya analisis kromosom meliputi preparasi ,isolasi sample, kromosom, analisis dan pelaporan data (termasuk gambar) adalah Rp. !.500.000,- (satu juta lima ratus ruliah). di bayarkan langsung ke LSIH, sebelum tanggal pengambilan/pengiriman sample darah.
3. TATA CARA /PROSEDUR UJI;
1. Pasien /Custumer mengajukan permintaantertulis ke pada LSIH
2. Custumer (pasien), datang ke Klinik UB untuk diambil darahnya, atau dikirim sample darah sebanyak 5 ml dalam tabung venoject heparin, dibawa dalam temperatur dalam termos 5 0C ( dalam es)
3. Hasil uji akan diberikan maksimal dalam 15 hari kerja setelah pengambilan sampel, kecuali ada gangguan teknis sehingga pengambilan sampel darah harus diulang.
4. Laporan akan diberikan ke pada pasien dalam bentuk laporan tertulis (hasil analisis dan gambar kromosom utuh serta hasil analisis karyotiping)
5. Jika pasien memerlukan konsultasi, LSIH akan membantu pasien tentang terkait dengan hasil analisis karyotiping
TENAGA AHLI DAN KONSULTAN GENETIK
Pelaksana karyotiping ada laboran yang cukup berpengalaman dengan tingkat keberhasilan karyotiping yang baik. Tim analisis karyotiping didukung oleh pakat genetik UB antara lain Prof dr. Rasyad Indra, Dr. Gatot Ciptadi dan Fatchiyah PhD.
WAKTU PENGUJIAN DAN HASIL ANALISIS
Hasil Analisis karyotyping berupa foto asli dari preparasi standart karyotiping (G banding) dan dianalissi dengan bantuan software Cytovision (……..) untuk menganalisis normalitas/ abnormalitas kromosom.
Waktu pengujian adalah 15 hari setelah penyerahan/pengambilan sampel darah kecuali jika ada kesulitas teknis sehingga preparasi uji kromosom perlu diulang
INFORMASI LANJUT:
Informasi yang lebih lengkap bisa ditanyakan langsung ke LSIH-UB
Alamat :
No telpon, Fax email
Contact Person : Helly N Kamalia, Ika.